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신경 섬유종증

 

Q : 내 친구는 신경 섬유종증이 있으며, 여러 종양에 대해 많은 수술을 받았습니다. 나는이 조건을 이해하지 못한다. 이게 뭐야?
신경 섬유종증은 유전 적 결함으로 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이러한 결함은 부모님에게서 전달 될 수 있거나 임신 중에 자발적으로 발생할 수 있습니다.
신경 섬유종증을 일으키는 유전자의 결함은 실제로 돌연변이입니다.
신경 섬유종증에는 두 가지 유형이 있습니다.
타입 1 (NF1) :이 유전자는 17 번 염색체에 위치합니다.이 유전자의 정상적인 기능은 신경 세포의 성장을 조절하는 데 도움이되는 특정 유형의 단백질을 생성하는 것입니다. 이 단백질은 신경 섬유종 (neurofibromin)이라고 불립니다.
이 유전자는 NF1에서 돌연변이되어 있으며, 이는 통제되지 않은 신경 세포 성장을 일으킨다.
유형 2 (NF2) :이 유전자는 22 번 염색체에 있습니다.이 유전자의 정상적인 기능은 신경 세포 성장을 조절하는 merlin이라는 단백질 유형을 생산하는 것입니다.
다시 한번, 돌연변이 된 유전자는 통제되지 않은 신경 세포 성장을 일으킨다.
조절되지 않은 신경 세포의 성장은 어떻게됩니까? 나는 정상적인 사람보다 더 많은 신경을 가질 수 있습니까?
신경 섬유종증은 불행히도 종양처럼 통제가 부족함을 드러냅니다. 그렇습니다, 더 많은 신경이 있습니다. 그러나이 새로운 신경은 당신의 뇌, 척수 및 말초 신경과 같은 신경계 어디에서나 나타날 수있는 번들과 새로운 성장을 형성합니다.
이 종양은 양성 또는 악성 (암성) 일 수 있습니다. 대부분의 경우, 그들은 양성입니다.
이것은 위험한 소리! 이것은 어린 시절에 발생합니까?
예, 초기 성인용입니다. 신경 섬유종증이있는 대부분의 사람들은 매우 경미한 증상만을 나타냅니다. 그러나 어떤 사람들에게는 종양의 위치에 따라 증상이 나타납니다.
종양이 장기 나 조직에 침투하여 손상을 입힐 수 있습니다.
어떤 종류의 증상을 기대할 수 있습니까?
다시 말하지만, 이것은 당신이 가지고있는 신경 섬유종증의 유형에 달려 있습니다.
어린 시절에 나타나는 NF1에서는 다음을 볼 수 있습니다.
> 당신의 피부에 Caf au lait spots. Caf au lait은 우유가 든 커피를 말하며, 이는 피부에 나타나는 밝은 갈색 반점입니다.
물론 정상인에게는 이러한 장소가있는 경우가 있습니다. 그러나 이들 중 여섯 개가 넘는 경우 NF1을 가질 가능성이 큽니다. 이 반점은 출생 또는 어린 시절에 나타날 수 있습니다.
> 주근깨 또는 사타구니에 주근깨가 생깁니다.
> 피부 아래 양성 종양 : 이것은 부드러운 덩어리로 보입니다. 어떤 사람들은 몸 전체에 덩어리가 많을 수 있습니다.
> 뼈 기형 : 구부러진 등뼈 또는 구부려 진 다리가있을 수 있습니다.
> 눈의 홍채에 작은 융기.
> 평균보다 크다.
> 짧은 키입니다.
> 학습 장애 : 보통 경미하지만 주의력 결핍 과잉 행동 장애뿐만 아니라 사고력 및 추론 능력이 저하 될 수 있습니다.
덜 일반적인 NF2에서는 다음을 볼 수 있습니다.
> 음향 신경종 (Acoustic neuroma) :이 신경 종양은 귀에 자라며 소리를 전달하고 신체 균형을 조절하는 신경에 침투합니다.
결과적으로, 당신은 단계적으로 청력을 상실하고, 귀가 울리고, 귀찮게 균형을 잃을 수 있습니다.
> 다른 종양 (신경초종) :이 신경 종양은 신경이있는 신체의 어느 부분에서나 자랄 수 있습니다. 그들이 성장하는 곳에 따라 얼굴의 약화 (안면 신경이 관련된 경우), 다리와 팔의 약점 또는 무감각, 통증을 가질 수 있습니다.
운동 신경 섬유와 감각 섬유를 운반하는 신경을 포함하여 모든 신경이 영향을받을 수 있습니다.
> 시력 문제를 일으키는 망막의 비정상적인 성장.
신경 섬유종증을 치료할 수 있습니까?
불행히도 치료할 수 없습니다.
그러나 의사는 계속해서 합병증을 모니터링합니다. 어떤 일이 생기면 필요한 치료가 이루어질 것입니다. 예를 들어, 음향 신경종을 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 실제로 종양이 기관이나 신체 부위를 압박하고 있다면 제거해야합니다.
말레이시아의 신경 섬유종 증에 대한 지원 그룹과 전세계의 온라인 지원 그룹이 있습니다.
신경 섬유종증이 있으면 자녀가 있어야합니까?
그것은 당신의 선택과 당신 혼자야합니다.
NF1과 NF2는 모두 상 염색체 우성 장애입니다. 상속 된 유형이 있다면 가족의 역사가 있다는 의미이며, 자녀에게 전달할 수있는 기회는 50 %입니다.
  Dr. YLM은 의사로 졸업했으며 의학, 건강, 컴퓨터 및 엔터테인먼트와 같은 다양한 주제로 수년 동안 글을 쓰고 있습니다. 자세한 정보는 starhealth@thestar.com.my로 전자 메일을 보내주십시오. 이 칼럼에 포함 된 정보는 일반적인 교육 목적으로 만 사용됩니다. The Star 나 저자는 그러한 정보에 대한 정확성, 완전성, 기능성, 유용성 또는 기타 보증에 대해 어떠한 보증도하지 않습니다. 별표와 저자는 직접 또는 간접적으로 그러한 정보의 신뢰로 인해 입은 손실, 재산 피해 또는 신체 상해에 대한 모든 책임을 포기합니다.......